„Es war wie ein Traum“ | Gesundheitsschlag

Als sich Basri und Mida Gashi trafen Ulrich Duffner, MDim Jahr 2018 markierte es den Beginn eines vielversprechenden neuen Kapitels auf dem Gesundheitsweg ihrer Tochter.

Und das Ende eines alten Kapitels.

Die Reise der Familie hatte 2012 begonnen, als sie eine kleine rote Beule unter dem linken Auge ihrer damals gerade 2 Monate alten Tochter Dalina bemerkten.

„Wir dachten, es wäre ein Mückenstich“, sagte Basri.

Ein paar Wochen später blieb die rote Beule bestehen. Und als Basri und Mida genauer hinsahen, fanden sie, dass es ein wenig seltsam aussah.

„Der rote Bereich schien nicht zu jucken, aber Dalina fing die ganze Nacht an zu weinen, als hätte sie Albträume“, sagte Basri.

Auf ihrer Suche nach Antworten besuchten sie Ärzte in den Usa und auf der ganzen Welt.

Währenddessen breitete sich der rote Bereich unter Dalinas Auge weiter aus. Um ihren Mund und ihre Wangen erschienen rote Flecken.

Bis November 2012 waren ihre Lippen aufgebläht und an ihren Fingerspitzen traten Hautläsionen auf.

Mit Wurzeln in der Republik Kosovo beschlossen die Gashis aus Wyoming, Michigan, zurück in den Kosovo zu reisen, wo sie Familie hatten.

„Ich habe einen Occupation als Lkw-Fahrer angenommen, nur damit ich mit meinem Zeitplan immer flexibel sein kann“, sagte Basri. „Wann immer Dalina einen Notfall hatte, konnte ich mir frei nehmen und da sein.“

„Wir haben versucht, unsere Hoffnung stark zu halten, aber es war schwierig“, sagte Mida.

Ärzte im Ausland versuchten verschiedene Behandlungen.

„Bis dahin hatte sie jahrelang die Schule verpasst“, sagte Basri. „Sie bekam Infusionen, versuchte zwei Wochen lang eine kleine Dosis, erhöhte sie dann und erhöhte sie erneut. Sie hatte aufgehört zu wachsen.“

Die Gashis hofften trotz allem, dass sie Antworten finden würden.

„Alles, was wir noch hatten, war unser Glaube an Gott“, sagte Basri.

Sequenzierung des gesamten Exoms

Als die Gashis 2018 in die Usa zurückkehrten, landete sie auf der Suche nach Pflege in der Nähe ihrer Heimat.

Bei Spectrum Health and fitness trafen sie Dr. Duffner, Abteilungsleiter der Pädiatrie und Blut- und Knochenmarktransplantationsprogramm bei Spectrum Wellbeing Helen DeVos Kinderkrankenhaus.

Dalinas Beschwerden waren vielfältig.

„Sie hatte Läsionen und einen Ausschlag über ihrem Körper, die nicht heilten“, sagte Dr. Duffner. „Inzwischen war ihre Leber entzündet, Infektionen verursachten Abszesse in ihren Muskeln.

„Sie entwickelte eine Darmerkrankung und die Steroidbehandlungen, die sie erhalten hatte, verursachten Nebenwirkungen wie Schwäche und schlechtes Wachstum.“

Der Arzt stellte ein Pflegeteam zusammen, um mit Dalina und ihrer Familie zu arbeiten.

Ein pädiatrischer Rheumatologe bei Spectrum Wellbeing empfahl die Sequenzierung des gesamten Exoms.

Dies Gentest ist einer der umfangreichsten verfügbaren Typen, der in der Lage ist, wichtige Veränderungen in Genen zu identifizieren.

„Die Sequenzierung des gesamten Exoms wird zunehmend verwendet, um zu verstehen, was Symptome oder eine Krankheit verursachen könnte“, sagte Dr. Duffner. „Es ist eine genomische Technik, die die genetische Info eines Patienten mit dem erwarteten Ergebnis vergleicht. Wenn ein Unterschied, auch Mutation genannt, gefunden wird, können wir untersuchen, ob diese Veränderung als krankheitsverursachend beschrieben wurde.“

Und in Dalinas Drop hat der Gentest etwas sehr Seltenes identifiziert: a C1Q-Mangel.

„C1Q ist ein Protein, das von unseren Blutzellen hergestellt wird“, sagte Dr. Duffner. „Es hilft uns, Infektionen zu bekämpfen. Es ist auch, wie sich unser Körper von Abfällen befreit. Wenn es nicht funktioniert, sammeln wir nekrotische Zellen an – und das kann Autoimmunsymptome auslösen.“

Die Familie Gashi hatte endlich einige Antworten.

„Wir begannen, uns mit einer Knochenmarktransplantation zu befassen, obwohl sie mit Risiken verbunden ist“, sagte Dr. Duffner. „Unser Team hat medizinische Literatur aus der ganzen Welt über Patienten recherchiert, die sich diesem Eingriff unterzogen haben, und wir haben Erfolg gesehen.“

Das Group von Spectrum Wellness hat sich mit Ärzten in Schweden und England in Verbindung gesetzt, um mehr über ihre Erfahrungen mit der Knochenmarktransplantation bei einem C1Q-Mangel zu erfahren.

Das Workforce probierte im ersten Jahr andere Behandlungen aus, um sicherzugehen, dass dies die beste Selection war.

„Schließlich lag die Entscheidung bei der Familie Gashi, aber wir waren der Meinung, dass die Vorteile die Risiken überwiegen“, sagte Dr. Duffner.

Die Ärzte trafen sich mit der Familie, um die Optionen zu besprechen.

„Wir haben bei den anderen Behandlungen keine Veränderungen festgestellt, also haben wir uns darauf geeinigt, weiterzumachen“, sagte Basri. „Zu diesem Zeitpunkt lag es in Gottes Hand.“

Der nächste Schritt: Finden Sie einen passenden Spender.

Niemand in der Familie Gashi war Dalina gewachsen.

„Weltweit gibt es etwa 29 Millionen Knochenmarkspender“, sagte Dr. Duffner. „Wir haben eine weltweite Datenbank durchsucht.“

Sie fanden jemanden mit einer 90%igen Übereinstimmung.

„Nicht perfekt – aber mit 90 % sehr gut“, sagte Dr. Duffner.

Geschenk des Lebens

Knochenmarkspender sind die unbesungenen Helden unserer Welt, sagte Basri.

Eine Spende zu erhalten ist vergleichbar mit einer Bluttransfusion. Für den Spender ist es ein Eingriff in Narkose, der einen eintägigen Krankenhausaufenthalt erfordert. Spender werden Schmerzen und Müdigkeit verspüren, die normalerweise innerhalb von Tagen verschwinden.

Die Ärzte nahmen Dalina zwei Wochen vor dem Eingriff in das Helen DeVos Kinderkrankenhaus auf.

„Dalina musste sich einer konditionierenden Chemotherapie unterziehen“, sagte Dr. Duffner. „Der Zweck der Konditionierung besteht darin, das eigene Knochenmark der Patientin loszuwerden, um Platz für das des Spenders zu schaffen, und ihr Immunsystem vorübergehend zu schwächen, damit es die Transplantation akzeptiert.“

Im Mai 2020 erhielt die damals 8-jährige Dalina die Knochenmarktransplantation.

„Nach der Transfusion dauert es etwa 10 Tage bis zwei Wochen, bis neue Blutkörperchen auftauchen“, sagte Dr. Duffner.

Die Gashis beobachteten und warteten auf ein Wunder.

Und dann kam es.

Mida weinte, als sie sich an die Veränderung ihrer Tochter erinnerte.

„Es war wie ein Traum“, sagte Mida. „Ich kann es nicht erklären. Die ganze Zeit über konzentrierten wir uns darauf, ein Heilmittel zu finden.

„Wir haben Dalina nie zusehen lassen, wie wir schwächeln“, sagte sie. „Jetzt sahen wir ihre Haut in den nächsten Tagen und Wochen rein. Wir sahen ihr Haar nachwachsen. Sie begann wieder zu wachsen.“

Ihre Symptome begannen sich zu bessern.

„Manchmal habe ich wieder Angst und dann schaue ich sie an, um mich daran zu erinnern – es geht ihr gut“, sagte Mida.

Auch Basri wundert sich über die Veränderungen in Dalina.

„Selbst wenn ich den Ärzten von Spectrum Overall health die ganze Welt zum Dank geben könnte, wäre das nicht genug“, sagte Basri. „Dalina und ihr Bruder Andi, Mida und ich – wir können endlich wie eine normale Familie leben.“

Dalina, jetzt 11, bietet ein schüchternes Lächeln inmitten von Gesprächen über ihre bemerkenswerte Gesundheitsreise.

„Es fühlt sich intestine an, Dinge zu tun“, sagte Dalina. „Ich liebe Schwimmen und ich liebe es, mich schminken zu können und zur Schule zu gehen.“